MED_SEN_schwangerschaft_006-16-Schwanger-Sofa060-G.jpg

Mon enfant à naître est-il en bonne santé? Quels examens préventifs est-il possible de faire à présent?

Mon enfant à naître est-il en bonne santé? Quels examens préventifs est-il possible de faire à présent?

Un diagnostic prénatal ne prend pas beaucoup de temps et vous éclaire sur l’état de santé de votre bébé (sans garantie toutefois). Un diagnostic prénatal sert uniquement à évaluer un risque. Nombreux sont les couples qui renoncent à en faire un. En effet, personne n’est obligé de se soumettre à ces analyses. Il existe un droit à l’ignorance. Dans les faits, la grande majorité des nourrissons vient au monde en bonne santé. Seuls 2 à 4% d’entre eux naissent avec une malformation.

Définition du diagnostic prénatal: tous les examens prénatals ne sont pas associés au diagnostic prénatal au sens strict du terme. Déterminer les anticorps dans le sang maternel ou analyser régulièrement l’urine, par exemple, n’en fait pas partie. Un diagnostic prénatal entend identifier certaines maladies, telles que les troubles chromosomiques (le syndrome de Down en est le plus fréquent) ou des maladies héréditaires monogéniques connues dans la famille.


Fiabilité et risque des tests: il n’existe pas (encore) de tests prénatals susceptibles de déceler les maladies congénitales, les troubles chromosomiques et les défauts génétiques avec une précision de 100%, le tout sans aucun risque (par exemple déclencher une fausse couche). Par ailleurs, le diagnostic prénatal ne permet pas de connaître le degré de gravité ni les conséquences, sur le plan individuel, d’un éventuel handicap. Bien souvent, les femmes enceintes doivent décider dans l’urgence d’interrompre ou non leur grossesse.


Tests invasifs pendant le premier trimestre de la grossesse: ils permettent d’analyser de manière fiable les chromosomes et les gênes de l’enfant à partir de cellules du fœtus collectées dans la cavité utérine. Les tests invasifs comportent toujours un petit risque. Exemples:

  • analyse du placenta (choriocentèse) entre la 11e et la 13e semaine
  • examen du liquide amniotique (amniocentèse précoce) à partir de la 10e semaine uniquement en cas d’urgence, à savoir en présence d’une grossesse à risque ou de complications liées à la grossesse. Les risques sont moins élevés à partir de la 15e semaine.
  • prise de sang faite dans le cordon ombilical à partir de la 18e semaine.

Tests non invasifs pendant le premier trimestre de la grossesse: ils permettent d’évaluer certains risques de manière indirecte. Exemples:

test effectué pendant le premier trimestre, entre la  11e et la 14e semaine de grossesse: prise de sang pour déterminer les valeurs hormonales et protéiques. À ce moment-là également, une échographie est pratiquée. L’épaisseur de la clarté nucale, les valeurs du sang maternel, l’âge de la femme enceinte et la semaine de grossesse correspondante permettent à un ordinateur de calculer le risque de trisomie 21, d’une autre anomalie chromosomique ou d’une malformation du tube neural (spina-bifida, par exemple). Le test du premier trimestre permet de calculer une probabilité statistique uniquement. Il ne s’agit pas d’un diagnostic. Les résultats sont donnés en moins d’une semaine.

Si les résultats révèlent des valeurs anormales, un test prénatal non invasif est alors pratiqué. Si le risque est élevé, un examen invasif est recommandé (choriocentèse ou ponction de liquide amniotique) à la place du test non invasif.

Test de diagnostic prénatal non invasif (DPNI)

On entend par DPNI une analyse de laboratoire qui porte sur le génome fœtal (ADN) dans le sang maternel. Ce test est effectué à partir de la 12e semaine sous la forme d’une prise de sang chez la femme enceinte. Il ne présente aucun risque pour le fœtus. Un DPNI permet de savoir avec une certitude élevée si le fœtus est atteint d’une malformation génétique comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrtome d’Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Pätau). À l’instar du test du premier trimestre, il s’agit d’un test de dépistage. Si le résultat est positif ou incertain, il doit être confirmé ou infirmé par un test invasif.


A partir de la 5e semaine, des échographies sont effectuées régulièrement (vous prenez les rendez-vous avec votre médecin). Elles permettent:

  • de confirmer l’existence d’une grossesse et de déterminer la date d’accouchement prévue. Ce sont pendant les 12 premières semaines qu’il est possible de déterminer le terme avec une certaine précision;
  • de contrôler la croissance du fœtus;
  • d’exclure toute grossesse extra-utérine;
  • d’identifier une grossesse multiple;
  • de contrôler les fonctions des organes (après la 19e semaine de grossesse);
  • de contrôler le placenta;
  • de contrôler la manière dont le fœtus est alimenté par le placenta (doppler);
  • de rechercher des malformations chez le fœtus.
  • mesure de la clarté nucale entre la 11e et la 13e semaine pour savoir si le fœtus est atteint du syndrome de Down.
  • analyse du sang maternel (du sérum) entre la 8e et la 20e semaine
Notice légale Impressum