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Il mio bambino è sano? A quali esami preliminari posso sottopormi?

Il mio bambino è sano? A quali esami preliminari posso sottopormi?

La diagnostica prenatale richiede poco tempo, ma fornisce risposte alla domanda se il vostro bebè è in salute; tuttavia senza garanzia. La diagnostica prenatale serve esclusivamente per il calcolo del rischio e sempre più coppie rinunciano a questa possibilità. Infatti, nessuno è tenuto a eseguire questi esami; esiste un diritto a non essere informato. Un dato di fatto è anche che la maggior parte dei bebè viene al mondo in salute e soltanto il 2-4 percento ha una malformazione congenita.

Definizione di diagnostica prenatale: non tutti gli esami prenatali vengono considerati diagnostica prenatale nel senso più stretto. Ad esempio non ne fanno parte la determinazione degli anticorpi nel sangue della madre o il regolare esame dell’urina. La diagnostica prenatale mira piuttosto alla scoperta di determinate malattie ereditarie come anomalie cromosomiche (la più frequente è la sindrome di Down) o rare malattie dovute a un gene unico e note nella famiglia.


Affidabilità e rischio dei test: non esiste (ancora) nessun test prenatale che permetta di determinare con un’esattezza del 100% e senza rischi (ad es. aborto spontaneo) il gran numero di malattie congenite, malattie ereditarie e anomalie genetiche. Inoltre, nella maggior parte dei casi la diagnostica prenatale non può stabilire la gravità e la forma di un’eventuale disabilità. Molto spesso la donna incinta deve decidere in poco tempo se interrompere o meno la gravidanza.


Test invasivi nel primo trimestre della gravidanza: si intende il prelievo di cellule dal corpo del feto nella cavità uterina. Queste cellule vengono utilizzate per poter esaminare in modo affidabile i cromosomi o i geni del bebè in arrivo. I test invasivi sono sempre legati a un piccolo rischio. Ecco alcuni esempi:

  • esame della placenta (villocentesi) tra l’11a e la 13a settimana;
  • prelievo del liquido amniotico (amniocentesi precoce) a partire dalla 10a settimana solo in casi urgenti, vale a dire in caso di gravidanze a rischio o di complicazioni durante la gravidanza, dalla 15a settimana con meno rischio;
  • prelievo di sangue dal cordone ombelicale a partire dalla 18a settimana.

Test non invasivi nel primo trimestre della gravidanza: questi esami permettono un risultato usando una via indiretta. Per esempio:

Test del primo trimestre tra l’11a e la 14a settimana: prelievo di sangue per determinare i valori ormonali e proteici. Allo stesso momento viene effettuata un’ecografia. In base alla misurazione della translucenza nucale, dei valori sanguigni della madre, nonché dell’età della donna e della settimana di gravidanza, tramite un programma al computer è possibile calcolare un valore che indica il rischio statistico per un bambino di sviluppare una trisomia 21, un’anomalia cromosomica o un difetto del tubo neurale (ad es. spina bifida). I test del primo trimestre forniscono un valore di rischio puramente statistico, non si tratta quindi di una diagnosi. I risultati sono pronti in una settimana.

In caso di valori sospetti viene nella maggior parte dei casi effettuato un test prenatale non invasivo. Se il rischio è particolarmente elevato si consiglia invece alla donna di sottoporsi a un esame invasivo come per esempio la villocentesi o l’amniocentesi.

Test prenatale non invasivo (NIPT)

Il cosiddetto NIPT è un’analisi di laboratorio in base alla quale viene controllato il genoma fetale (DNA) nel sangue materno. Questo test prevede un prelievo del sangue materno a partire dalla 12a settimana di gravidanza e non comporta rischi per il feto. Il NIPT consente di individuare con grande certezza la presenza di un’anomalia genetica come p.es. la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau) nel feto. Come nel caso del test del primo trimestre si tratta di un test di screening; se il risultato è positivo o incerto, dovrebbe essere confermato con una procedura invasiva, visto che il NIPT può produrre anche falsi positivi.


Ecografie regolari a partire dalla 5a settimana (le scadenze sono da fissare con il proprio medico), che servono ai seguenti scopi:

  • accertamento di una gravidanza e determinazione della data del parto prevista. È possibile stabilire la data di nascita con relativa sicurezza solo nelle prime 12 settimane
  • controllo della crescita del bambino
  • esclusione di una gravidanza tubarica
  • identificazione di gravidanze gemellari
  • controllo delle funzioni degli organi (dopo la 19a settimana)
  • controllo dello stato della placenta
  • controllo dell’approvvigionamento del feto attraverso la placenta (con doppi ultrasuoni)
  • ricerca d’infermità congenite nel feto

La misurazione della translucenza nucale tra l’11a e la 13a settimana per verificare se il bambino in arrivo ha la sindrome di Down.


Analisi del sangue materno (screening del siero) dall’8a fino alla 20a settimana.

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