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Quanto è individuale la medicina personalizzata?

La medicina personalizzata è la scommessa del futuro. Chi ne sta beneficiando già oggi? In modo da poterne valutare il potenziale è importante fare luce sul termine stesso.

Testo: Stefan Schweiger; foto: Sanitas

Cos’è la medicina personalizzata?

Ogni persona è diversa. Anche se nella cartella clinica di due persone diverse è riportata la stessa diagnosi, il decorso della malattia può comunque essere completamente diverso. Una persona può rispondere a un determinato medicinale in un modo, un’altra invece in maniera completamente opposta. Per quale motivo? Essersi orientati al paziente medio negli studi clinici ha sicuramente contribuito ai passi da gigante fatti nella medicina. Troppo spesso, le terapie standard à la «one size fits all» non portano all’esito desiderato nelle singole persone, e a volte comportano persino inutili sofferenze.

La medicina personalizzata non procede secondo il principio «prova e sbaglia», bensì cerca di fare delle previsioni individuali sulla base di dati medici per stabilire quale cura potrebbe funzionare. A tale scopo analizza in dettaglio lo stato di salute, l’età, il sesso e persino il profilo genetico di un individuo. Due persone differiscono nella struttura del loro DNA di circa sei milioni di coppie di basi. Senza menzionare gli influssi socio-ambientali individuali ai quali sono esposti durante la loro vita.

… e cosa non comprende la medicina personalizzata?

La medicina che si orienta all’individuo? Questo sì che è empatico e personale. Si potrebbe pensare che il termine di medicina personalizzata sia qualcosa di tecnico, freddo: senza i dati adatti (e questo tipo di approccio ne ha bisogno di veramente tanti) non sono possibili né una cura mirata né una diagnosi esatta. Bisogna aggiungere, tuttavia, che la medicina è sempre stata un po’ personalizzata: già prima, un pensionato 75enne che si era rotto l’osso dell’avambraccio riceveva una cura diversa di una sportiva d’élite di 25 anni.

Tuttavia, non è l’obiettivo della medicina personalizzata quello di trovare una terapia completamente su misura per ogni persona. Piuttosto cerca di differenziare il più possibile tra le sottocategorie di pazienti fino a trovare la terapia che, con elevata probabilità, riesca a evitare l’insorgere di effetti collaterali in singole persone.

Questo approccio trova applicazione anche nella «medicina di precisione» o nella «medicina individualizzata». La «salute personalizzata», invece, inizia prima: non solo nella cura di una malattia che è già subentrata. Ma già nelle misure individuali mirate, in modo da giocare d’anticipo.

Più dati, medicina migliore? Biomarcatori: il motore dell’innovazione

I cosiddetti biomarcatori, simili alle impronte digitali, ritraggono ogni singola persona come assolutamente unica: a partire dai dati registrati dallo smartwatch, alla pressione sanguigna, ai livelli glicemici e ad altri valori di laboratorio, fino alle sofisticate analisi genetiche. Alla luce di tutto ciò, si può affermare che per ogni singola persona è possibile raccogliere un’enorme quantità di biomarcatori, ovvero dati sul proprio corpo.

Allora è importante fare buon uso di questi uno e zero digitali; per esempio, per prevedere quanto è probabile che una persona sviluppi una certa malattia o benefici di una terapia mirata. Senza computer ad alte prestazioni, le possibilità di far fronte a questa marea di dati sarebbero scarse.

Algoritmi sofisticati e l’intelligenza artificiale aiutano a identificare modelli all’interno dei quali in passato non si sarebbero potuti sospettare punti in comune. I dati sulla salute aiutano: purché non siano raccolti solo per il gusto di raccogliere dati e siano protetti dall’uso improprio.

Bisogna sapere tutto? Il diritto di non sapere

Si va a fare una visita di routine dal medico e, grazie ai moderni metodi di esame, si viene informati, inaspettatamente, di un difetto genetico che potrebbe portare a una malattia ereditaria molto rara e grave. «Potrebbe portare» e non «porterà». Le risposte fornite dai test genetici, spesso non sono o bianche o nere, ma piuttosto grige.

E questo ambito si contraddistingue per un’insicurezza che può gravare notevolmente sulla psiche: come reagire quando un esame rivela che si è portatori della stessa mutazione del gene «BRCA1» dell’attrice Angelina Jolie? Una mutazione che fa aumentare in modo drastico la possibilità di sviluppare il cancro al seno. Meglio farsi asportare il seno preventivamente come la Jolie? Nessuno dovrebbe essere lasciato da solo davanti a una decisione così importante.

Ecco perché, secondo il consenso della medicina, gli esami genetici dovrebbero essere sempre accompagnati da un medico. Tuttavia, questo non include ogni test genetico online. In ogni genoma si trovano costellazioni ritenute preoccupanti. Nonostante i passi da gigante fatti nella medicina, ognuno ha il diritto di non sapere.

Chi ne sta beneficiando già oggi della medicina personalizzata? L’esempio della terapia del cancro

Meno sensazioni, più decisioni basate su dati accertati: questo facilita il lavoro di medici e mediche. Oggi, la medicina personalizzata, ha già migliorato la cura nell’oncologia: le cellule cancerogene nascono in seguito a trasformazioni delle cellule, le cosiddette mutazioni. Tuttavia, non tutte le forme di cancro sono uguali.

Nel tessuto tumorale di due persone con la stessa malattia non si riscontrano necessariamente le stesse mutazioni. Per esempio, le pazienti con cancro al seno nelle cui cellule tumorali è presente in modo eccessivo il fattore di crescita «HER2», spesso beneficiano di una terapia che mira proprio a questo fattore. Se ciò non dovesse corrispondere, la paziente non dovrà nemmeno sottoporsi alla cura. In tal caso, bisognerebbe trovare un’alternativa adatta.

Anche nel cancro dell’intestino avanzato certi anticorpi possono rispondere con successo solo se il gene «KRAS» non è ancora mutato. Approcci simili alla medicina di precisione vengono già utilizzati nella terapia dell’HIV, contro i morbi di Alzheimer e di Parkinson o dopo un trapianto di organi.

Mangia soldi o formula magica?

Non è un segreto: le terapie personalizzate sono molto costose. Si spera, tuttavia, che prima o poi nel loro complesso paghino in modo da evitare sin dall’inizio terapie inutili che non avranno alcun successo. Parola chiave: efficienza dei costi.

Non è possibile fare un pronostico se gli investimenti presenti nella medicina personalizzata possano, addirittura, contribuire a sgravare il sistema sanitario del domani. Uno spiraglio di luce si intravede nel caso dei test genetici: non molto tempo fa erano praticamente inabbordabili. Oggi, invece, in rete costano meno di 100 franchi. Gli sforzi per una medicina personalizzata potrebbero andare a buon fine; anche se, probabilmente, non in ogni ambito della medicina.