Diabete di tipo 1: sintomi, cause e terapie

Pur avendo un’evoluzione interna spesso silente, si manifesta di solito con sintomi improvvisi e inequivocabili: il corpo è esausto, la sete è inestinguibile, il peso cala. La diagnosi è chiara: diabete di tipo 1. Una malattia autoimmune che cambia la vita. Tuttavia, le terapie all’avanguardia, i sensori intelligenti e le pompe per insulina, permettono oggi di gestire la glicemia con una precisione senza precedenti.

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario, erroneamente, attacca il proprio corpo e più precisamente le cellule beta del pancreas, le uniche responsabili della produzione di insulina.

L’insulina agisce come una chiave che apre le cellule in modo che l’organismo possa trasformare il glucosio (proveniente da cibo e bevande) in energia. Senza insulina il glucosio rimane bloccato nel sangue accumulandosi. L’elevata concentrazione di zucchero nel sangue scatena una serie di sintomi caratteristici.

In passato questa condizione era nota come diabete «giovanile» o «insulino-dipendente» poiché spesso si manifestava durante l’infanzia o l’adolescenza. In realtà, può colpire persone di tutte le età. Secondo l’Associazione svizzera per i diabetici, in Svizzera circa 50 000 persone vivono con diabete di tipo 1.

Sia il diabete di tipo 1 che quello di tipo 2 comportano un innalzamento dei livelli di glicemia nel sangue. Le cause, però, sono fondamentalmente diverse. Mentre nel diabete di tipo 1 la produzione di insulina si arresta completamente, nel tipo 2 l’organismo fatica a utilizzare correttamente l’insulina disponibile

Nel diabete di tipo 1 il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule del pancreas preposte alla produzione di insulina. I sintomi appaiono solitamente all’improvviso e, se non trattati, possono portare rapidamente valori glicemici pericolosamente elevati. Per questo motivo, le persone colpite devono assumere insulina fin dall’inizio per regolare i livelli di zucchero nel sangue.

Il diabete di tipo 2, invece, si sviluppa gradualmente. Sebbene il pancreas continui a produrre insulina, le cellule dell’organismo non reagiscono più adeguatamente a essa. Gli esperti definiscono questo fenomeno insulino-resistenza. Spesso all’inizio c’è persino un eccesso insulina nel sangue, finché a un certo punto le cellule pancreatiche si «esauriscono» e la produzione diminuisce.

I fattori di rischio per il tipo 2 includono il sovrappeso, la sedentarietà e una predisposizione ereditaria. Un tempo chiamato «diabete dell’adulto», oggi colpisce sempre più giovani adulti e adolescenti, soprattutto se in forte sovrappeso. In totale, più di 450 000 persone in Svizzera soffrono di diabete di tipo 2.

A differenza del tipo 1, il tipo 2 può spesso essere gestito positivamente attraverso cambiamenti nello stile di vita. Una dieta equilibrata, attività fisica regolare e una riduzione del peso possono migliorare significativamente i valori glicemici. Solo se queste misure non sono sufficienti, si ricorre a medicinali orali o, in seguito, all’insulina.

In tutto il mondo quasi 589 milioni di persone soffrono di diabete, e la tendenza è in aumento. La Federazione Internazionale del Diabete prevede un incremento del 45%, superando gli 850 milioni di persone colpite entro il 2050. 

I sintomi classici del diabete di tipo 1 comprendono una forte sensazione di sete e una minzione frequente. L’organismo, nel tentativo di espellere l’eccesso di zucchero attraverso l’urina, perde molti liquidi. Questo processo è spesso accompagnato da stanchezza, svogliatezza e perdita di peso, anche se le persone colpite mangiano normalmente. Alcuni manifestano anche disturbi visivi, pelle secca o prurito.

Se il diabete di tipo 1 non viene riconosciuto o trattato correttamente, i valori glicemici possono salire a livelli pericolosi. L’organismo può così andare incontro a un grave squilibrio metabolico, noto come chetoacidosi diabetica. I segni tipici sono dolore addominale, nausea, vomito, respiro profondo e rapido e alito che sa di acetone.

La chetoacidosi non trattata può degenerare fino al coma diabetico ed è un’emergenza medica che richiede cure immediate. Chiunque osservi tali sintomi in sé o nei propri familiari deve chiamare immediatamente il numero di emergenza (144).

Il diabete di tipo 1 è la malattia metabolica più comune nei bambini e negli adolescenti. I tipici segnali di allarme nei bambini sono:

• sete costante;
• minzione frequente;
• perdita di peso;
• stanchezza.

Purtroppo, spesso la malattia viene diagnosticata con ritardo. Secondo l’associazione tedesca per il diabete (DDG), circa un bambino su quattro ha già sviluppato una chetoacidosi diabetica (CDA) al momento della diagnosi.

Come negli adulti, anche nei bambini la CDA si manifesta con dolori addominali, nausea, vomito, respiro rapido e alito acetonemico. Tuttavia, soprattutto nei bambini più piccoli, questi sintomi sono facilmente trascurati o scambiati per una semplice infezione. Una visita medica tempestiva è cruciale per prevenire gravi complicazioni.

A differenza del diabete di tipo 2, il diabete di tipo 1 non deriva da una dieta scorretta o dalla mancanza di esercizio fisico. Si manifesta quando il sistema immunitario attacca il proprio corpo. Il motivo esatto di questo errore immunitario non è stato ancora stato completamente chiarito.

È certo, però, che vari fattori interagiscono tra loro. La predisposizione genetica, ne è un esempio. I figli di madri con diabete di tipo 1 hanno una probabilità di sviluppare la malattia di circa il tre percento, mentre il rischio sale al cinque percento se il padre ne è affetto. Secondo diabinfo.de, il portale informativo del centro di ricerca tedesco per la salute e l’ambientale, la percentuale sale a circa un quarto se entrambi i genitori sono diabetici. Tuttavia, quasi il 90 percento dei bambini colpiti non ha familiari con il diabete di tipo 1.

Oltre alla predisposizione genetica, i ricercatori stanno esplorando il ruolo di vari fattori ambientali. Alcuni studi suggeriscono che le infezioni virali, come quelle da virus Coxsackie, parotitico o della rosolia, potrebbero avere un ruolo significativo. Si sospetta che anche la carenza di vitamina D, il parto cesareo, i primi alimenti complementari contenenti glutine o la composizione della flora intestinale possano aumentare il rischio di malattia.

Prima che la malattia si manifesti chiaramente, l’attacco alle cellule beta spesso progredisce inosservato per mesi o anni. Solo quando una parte considerevole di queste cellule è stata distrutta, il livello di glicemia si altera e compaiono i sintomi tipici.

Un tempo il diabete veniva riconosciuto dal sapore dolce dell’urina, da cui il nome «diabete mellito», che significa «flusso dolce come il miele». Oggi la malattia può essere diagnosticata in modo semplice e affidabile grazie a test moderni.

Il passo più importante è la misurazione del livello glicemico. Il prelievo di sangue viene solitamente effettuato al mattino e a stomaco vuoto, cioè dopo almeno otto ore senza cibo o bevande zuccherate. Un livello di zucchero nel sangue costantemente elevato è il criterio diagnostico centrale, come indicato dall’Ospedale Universitario di Zurigo.

Se i valori sono al limite, spesso si procede con un cosiddetto test di tolleranza al glucosio: si beve una soluzione zuccherina e dopo due ore si misura nuovamente l’aumento della glicemia. Questo test rivela la capacità dell’organismo di elaborare il glucosio assorbito.

Il medico determinerà anche la glicemia a lungo termine, un valore che indica la media glicemica degli ultimi due o tre mesi. Un valore costantemente elevato è indicazione di diabete esistente.

Il diabete di tipo 1 non può essere curato, ma può essere trattato con grande efficacia. L’obiettivo primario è mantenere i livelli glicemici il più possibile stabili, evitando fluttuazioni significative. Chi segue scrupolosamente le indicazioni può condurre una vita attiva e priva di sintomi.

Poiché il pancreas ha smesso di produrre la propria insulina, le persone affette devono assumerla costantemente per tutta la vita. Lo standard attuale è la terapia insulinica intensiva (ICT) basata sul principio basal-bolus: un’insulina a lunga durata d’azione copre copre il fabbisogno basale dell’organismo, mentre un’insulina ad azione rapida viene somministrata ai pasti. Questo approccio consente di simulare l’andamento naturale della glicemia nel modo più accurato possibile.

Le persone colpite misurano la glicemia più volte al giorno, sia in modo convenzionale con la puntura del dito sia con un sistema di monitoraggio continuo della glicemia (sistema CGM), che offre una rilevazione costante dei valori.

Oggi le moderne pompe per insulinasemplificano notevolmente questo processo: forniscono automaticamente piccole quantità di insulina e il dosaggio può essere modificato manualmente se necessario. In combinazione con i sensori glicemici, queste pompe possono riconoscere precocemente i cambiamenti e, in alcuni casi, regolare automaticamente il dosaggio.

La variante più avanzata è il cosiddetto closed loop system ibrido, una pompa per insulina che utilizza sensori per dosare l’insulina in modo quasi automatico. Secondo diabinfo.de, questo sistema consente a sempre più persone con diabete di tipo 1 di prevenire gravi episodi di ipoglicemia e di mantenere uno stato metabolico più stabile.

Le persone con diabete di tipo 1 gestiscono autonomamente gran parte delle loro cure. Devono acquisire le competenze per misurare la glicemia, modificare le dosi di insulina, valutare i pasti e tenere conto dell’attività fisica. Tutto ciò richiede conoscenza, routine e un valido supporto. I corsi di formazione sul diabete sono fondamentali per acquisire le competenze necessarie. 

Un piccolo ma significativo esperimento clinico sta attualmente suscitando grande interesse. Ricercatori statunitensi e canadesi sono riusciti a trapiantare in persone con diabete di tipo 1 cellule di insulina coltivate da cellule staminali. Questo trattamento è stato somministrato a 14 pazienti, con un successo sorprendente, come riportato nel New England Journal of Medicine. Dopo un anno, dieci di loro erano in grado di mantenere stabile la glicemia senza iniezioni di insulina.

Sebbene i pazienti debbano assumere farmaci per prevenire le reazioni di rigetto, gli esperti parlano di una potenziale svolta nella ricerca sul diabete. La procedura è ancora sperimentale, ma alimenta la speranza che il diabete di tipo 1 possa un giorno essere curato.

Una dieta equilibrata è parte integrante della gestione del diabete. Come sottolinea l’Associazione svizzera per i diabetici, essa è uno dei tre pilastri della terapia, insieme all’esercizio fisico e all’insulina. L’obiettivo è stabilizzare la glicemia, i lipidi e la pressione arteriosa e prevenire le malattie secondarie.

In linea di principio, le persone con diabete di tipo 1 possono mangiare di tutto, ma sono la quantità e la combinazione degli alimenti a essere determinanti. Grazie alle moderne terapie e alle pompe per insulina, i pasti possono essere organizzati in modo flessibile. È importante utilizzare i carboidrati in modo consapevole e regolare la dose di insulina di conseguenza, per contribuire a mantenere stabile la glicemia. 

Con la conoscenza, la routine e il supporto, la vita quotidiana con il diabete di tipo 1 può essere gestita efficacemente. Obiettivi realistici e un piano adatto alla propria vita sono fondamentali.

La gravidanza con il diabete di tipo 1 è ora perfettamente gestibile. Le moderne tecnologie, come le pompe per insulina e i sistemi di monitoraggio continuo del glucosio, consentono un controllo preciso della glicemia, permettendo alle gravidanze di procedere generalmente senza problemi. È importante una pianificazione tempestiva: livelli glicemici stabili prima del concepimento riducono significativamente il rischio di malformazioni e complicazioni.

Non tutte le gravidanze con diabete di tipo 1 sono necessariamente considerate gravidanze a rischio. L’importante è che il metabolismo sia ben regolato e che non vi siano gravi malattie concomitanti. 

Una stretta collaborazione tra diabetologia e ginecologia è fondamentale, idealmente anche prima della gravidanza. Gli esperti raccomandano inoltre di assumere quotidianamente acido folico almeno tre mesi prima del concepimento per prevenire malformazioni del sistema nervoso del bambino.

Il fabbisogno di insulina cambia continuamente durante la gravidanza: di solito è necessaria meno insulina all’inizio, verso la fine decisamente di più. Controlli regolari e modifiche flessibili della dose sono quindi fondamentali per evitare iperglicemia o ipoglicemia.

Il fabbisogno di insulina diminuisce drasticamente intorno al momento del parto. Occorre quindi stabilire in anticipo come modificare il dosaggio durante e dopo il parto. Dopo il parto, il fabbisogno inizialmente cala in modo significativo, per poi tornare ai livelli precedenti la gravidanza.

Il neonato viene monitorato attentamente nelle prime ore dopo la nascita per riconoscere precocemente l’ipoglicemia. L’allattamento al seno contribuisce a stabilizzare la glicemia del bambino e ha anche un effetto benefico sul metabolismo della madre.

Le persone affette da diabete di tipo 1 vivono oggi più a lungo che in passato e l’incidenza delle complicanze in età avanzata è complessivamente in diminuzione. Lo dimostra un’analisi dei dati di oltre 200 Paesi pubblicata sul British Medical Journal. Dagli anni ’90, la mortalità tra gli over 65 è diminuita e le malattie gravi sono meno frequenti, soprattutto dove le cure sono facilmente accessibili. Tuttavia, i ricercatori sottolineano anche l’importanza di: misurazione regolare, dosaggio accurato dell’insulina, esercizio fisico, dieta sana e controlli medici periodici per ottenere buoni valori.

Un’analisi dei dati britannici del 2020 evidenzia quanto questo sia importante. In media, le persone con diabete di tipo 1 vivevano dai sette agli otto anni in meno se i loro valori erano costantemente scarsi per un lungo periodo. Secondo gli autori, ogni anno problematico in più equivale a circa tre mesi di vita in meno.