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Schwangerschaft

Untersuchungen in der Schwangerschaft

Ist mein ungeborenes Kind gesund? Diese Frage können Vorsorgeuntersuchungen beantworten. Allerdings ohne Garantie. Die sogenannte Pränataldiagnostik dient lediglich zur Risikoberechnung. Welche Methode wann sinnvoll ist, entscheidet meistens der Arzt.

Definition Pränataldiagnostik

Nicht alle vorgeburtlichen Untersuchungen gehören im engeren Sinn zur pränatalen Diagnostik. So zählt man Antikörperbestimmungen im mütterlichen Blut oder die regelmässigen Urinuntersuchungen traditionellerweise nicht dazu. Pränataldiagnostik zielt vielmehr auf die Entdeckung bestimmter Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen (die häufigste ist das Down-Syndrom) oder seltene, in der Familie bekannte Einzelgenerkrankungen.

Aussagesicherheit und Gefahr der Tests

Es gibt (noch) keine vorgeburtlichen Tests, welche die Vielzahl von angeborenen Erkrankungen, Chromosomenstörungen und genetischen Defekte mit 100-prozentiger Genauigkeit und gleichzeitig ohne Untersuchungsrisiko (z. B. Auslösen einer Fehlgeburt) feststellen könnten. Zudem macht die Pränataldiagnostik in den allermeisten Fällen keine Aussage über den Schweregrade und die individuelle Ausprägung einer etwaigen Behinderung. Sehr oft muss die schwangere Frau unter Zeitdruck die Entscheidung für oder gegen den Abbruch der Schwangerschaft treffen.

Invasive Tests im ersten Schwangerschaftsdrittel

Invasiv bedeutet «eindringende Tests» und meint die Entnahme von Zellen aus dem Körper des Fötus in der Gebärmutterhöhle. Diese Zellen braucht es, um die Chromosomen bzw. Gene des ungeborenen Kindes zuverlässig beurteilen zu können. Invasive Tests sind immer mit einem kleinen Risiko verbunden. Beispiele:

  • Plazentauntersuchung (Chorionzottenbiopsie) zwischen der 11. und 13. Woche
  • Fruchtwasseruntersuchung (Frühamniozentese) ab der 10. Woche nur in dringenden Fällen, d. h. bei Risikoschwangerschaften oder Schwangerschaftskomplikationen, ab der 15. Woche mit weniger Risiko
  • Entnahme von Blut aus der Nabelschnur ab der 18. Woche

Nicht-invasive Tests im ersten Schwangerschaftsdrittel

Nicht-invasiv bedeutet «nicht eindringende Tests», d. h. diese Tests ermöglichen auf indirektem Weg eine Beurteilung. Beispiele:

Ersttrimester-Test: Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche: Blutentnahme zur Bestimmung von Hormon- und Eiweisswerten. Zum gleichen Zeitpunkt wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Aus der Messung der Nackentransparenz, der mütterlichen Blutwerte sowie dem Alter der Frau und der Schwangerschaftswoche kann mithilfe eines Computerprogramms ein statischer Risikowert für ein Kind mit einer Trisomie 21, einer anderen Chromosomenabweichung oder mit einem Neuralrohrdefekt (z. B. offener Rücken) errechnet werden. Der Ersttrimester-Test vermittelt nur einen rein statistischen Risikowert; es handelt sich dabei also nicht um eine Diagnose. Die Ergebnisse liegen innerhalb einer Woche vor.

Auffällige Werte führen in den meisten Fällen zu einem nicht-invasiven pränatalen Test. Bei einem besonders hohen Risiko wird statt des nicht-invasiven pränatalen Tests eine invasive Untersuchung wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion empfohlen.

Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT): Beim NIPT handelt es sich um eine Laboranalyse, die das fetale Genom (DNA) im mütterlichen Blut untersucht. Dieser Test wird ab der 12. Schwangerschaftswoche anhand einer Blutentnahme bei der schwangeren Frau durchgeführt und ist ohne Risiko für den Fötus. Anhand des NIPT kann mit hoher Sicherheit bestätigt werden, ob eine genetisch bedingte Fehlbildung wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) beim ungeborenen Kind vorliegt. Wie beim Ersttrimester-Test handelt es sich um einen Screening-Test; ist das Ergebnis positiv oder unklar, sollte es mit einem invasiven Verfahren bestätigt bzw. abgeklärt werden, da der NIPT auch fälschlicherweise positive Ergebnisse anzeigen kann.

  • Regelmässige Ultraschalluntersuchungen ab der 5. Woche (die Termine vereinbaren Sie mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin), diese dient folgenden Zwecken:
    • Feststellung einer Schwangerschaft und Bestimmung des voraussichtlichen Geburtstermins. Nur innerhalb der ersten 12 Wochen kann der Geburtstermin relativ sicher bestimmt werden.
    • Kontrolle des Wachstums des Ungeborenen
    • Ausschluss von Eileiterschwangerschaften
    • Erkennen von Mehrlingsschwangerschaften
    • Kontrolle der Organfunktionen (nach der 19. Schwangerschaftswoche)
    • Kontrolle der Lage des Mutterkuchens (Plazenta)
    • Kontrolle der Versorgung des Ungeborenen durch die Plazenta (mit Doppel-Ultraschall)  
    • Suche nach Fehlbildungen beim Ungeborenen
  • Nackendichtemessung (auch Nackentransparenz- oder Nackenfaltenmessung genannt) zwischen der 11. und 13. Woche für die Abklärung, ob das Ungeborene ein Down-Syndrom hat
  • Analyse des mütterlichen Bluts (Serumscreenings) ab der 8. bis zur 20. Woche